Uma pesquisa publicada na revista científica Nature Medicine revelou a descoberta de uma mutação genética rara que protegeu um homem contra os sintomas do Alzheimer. Pesquisadores da Universidade de Antioquia, na Colômbia, analisaram dados clínicos e genéticos de 1200 participantes e encontraram um colombiano que deveria ter desenvolvido os primeiros sintomas da doença aos 40 anos, mas sua cognição permaneceu intacta até os 67 anos.
A mutação genética, nomeada de reln-colbos, foi descoberta em um gene que codifica a glicoproteína chamada de reelina. Acredita-se que a mutação tenha retardado a evolução dos sintomas do Alzheimer por mais de 20 anos. O cérebro do colombiano tinha características de demência grave, como aglomerações de placas amilóides e proteínas tau, que costumam aparecer aos 40 anos em pessoas com essas características.
Mutação da reelina
A reelina pode ajudar a reduzir a aglomeração de proteínas tau em torno dos neurônios e retardar a evolução da doença. Em outro estudo, a equipe de pesquisadores percebeu que uma mutação da reelina foi capaz de impedir a aglomeração dessas proteínas em cérebros de camundongos.
Outra mulher também tinha uma mutação semelhante e permaneceu com a cognição intacta por quase 30 anos, assim como o homem. Os cientistas sugerem que a mutação pode ter ajudado a retardar os sintomas do Alzheimer em ambos os casos.
Os pesquisadores continuarão a estudar os efeitos da reelina e como ela afeta a doença. As descobertas podem ajudar a criar novas hipóteses sobre como retardar a doença e a reelina poderá ser explorada em tratamentos contra o declínio cognitivo da condição.
Este texto foi gerado pela IA do GerAI e recebeu curadoria humana de Manoela Meneses, do JOR, para garantir sua qualidade e relevância.
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